La tan esperada publicación de los datos genéticos y de salud de 500.000 personas británicas el verano pasado por un consorcio público de Reino Unido está generando una onda expansiva de descubrimientos genéticos que podrían acelerar el desarrollo de nuevos fármacos y pruebas diagnósticas, según los científicos.

Los datos del Biobanco de Reino Unido se publicaron en julio, después de que los científicos a cargo de 406 proyectos diferentes tuvieran la oportunidad de descargar varios terabytes de información, que incluyen datos de ADN y de cosas como quién padece de diabetes y hasta la preferencia por el café o el té.

¿Cuál es la relación entre los genes y la dieta? ¿O entre el ADN y la esquizofrenia? Gracias al análisis de 2.500 fenotipos o rasgos distintos de los voluntarios británicos, basados en su peso, encuestas y registros hospitalarios nacionales, este conjunto de datos se ha convertido en el más grande de su clase y representa la mejor oportunidad hasta la fecha para descubrir las respuestas.

Hace tan solo unos años, vincular un gen a una enfermedad humana hubiera sido toda una carrera que podría haber tardado mucho tiempo en lograrse. Los científicos tenían que hacer una detallada labor de reclutamiento de pacientes y solicitar su ADN, y a menudo guardaban los datos con un recelo tal que más bien parecía que en lugar de datos, estaban guardando reservas de oro.

Por el contrario, la tendencia actual es la de compartir los datos sobre la condición humana globalmente. La información se almacena en la nube y se estudia con herramientas informáticas de rápida evolución. "Es un cambio radical en términos de la disponibilidad de datos y del movimiento de ciencia abierta", afirma el experto en genética del Instituto Broad (EE. UU.), Benjamin Neale. El experto añade: "Creo que ejerce presión sobre los demás para que hagan lo mismo. Se ha producido un importante cambio psicológico".

Ya existen muchos bancos de genes privados y públicos. DeCode Genetics, propiedad de Amgen, empezó a minar los genes de los islandeses en 1996. En California (EE. UU.), 23andMe dispone de los datos genéticos de los más de dos millones de clientes que han comprado sus pruebas genéticas de consumo, y ya ha ganado millones vendiendo acceso a estos datos a las farmacéuticas.

El Biobanco del Reino Unido es diferente, en parte porque, básicamente, es gratuito y se gestiona como un recurso público. En julio, los científicos recibieron claves para desbloquear los datos simultáneamente. "Esto equilibra del todo el campo de juego", dice el jefe de genética del gigante farmacéutico GlaxoSmithKline, Matthew Nelson. "En lugar de gastar decenas o cientos de millones de euros en construir un biobanco propio, pagamos unos 2.000 euros en concepto de tarifa de acceso a la información".

Revolución científica

La liberación de datos de julio fue el resultado de un plan concebido hace casi dos décadas por científicos y líderes médicos británicos que consiguieron más de 210 millones de euros del Gobierno del Reino Unido y grandes organizaciones benéficas. Durante una campaña de reclutamiento entre 2006 y 2010, medio millón de británicos de mediana edad respondieron a la llamada y donaron su información genética y de salud.

En total, una de cada 125 personas del país se inscribió en el programa. La neuróloga y directora científica del Biobanco de Reino Unido, Cathie Sudlow, cuenta: "Conozco a mucha gente cuyos datos están incluidos en [el biobanco]: vecinos de mi calle, compañeros",

Los genes de todos los voluntarios fueron analizados por un chip de ADN. Es un análisis asequible que cuesta aproximadamente unos 42 euros y detecta unas 835.000 regiones del genoma donde los genes heredados difieren de los de otra persona. Piense en ello como una copia pixelada aproximada del genoma completo de una persona.

Foto: una muestra se analiza en el Biobanco de Reino Unido. La base de datos vincula datos genéticos a información sobre 2.500 rasgos.

Incluso un genoma de baja resolución resulta muy útil. En los menos de dos días que tardan las labores de computación, cuenta Neale, los expertos en estadística de su laboratorio fueron capaces de determinar hasta qué punto la altura humana, la diabetes e incluso la cantidad de alcohol que consume alguien podrían ser explicados utilizando los datos de ADN británicos. Incluso si alguien ve la televisión mucho o poco es "al menos un poquito heredable", dice.

No hay un único gen que haga que nos guste la televisión, ni un único "gen de altura". Las características humanas dependen de una mezcla de pequeñas contribuciones de todo el genoma humano de 6.000 millones de letras. Esas son las señales que los genetistas están buscando dentro de los datos del Reino Unido.

En octubre, por ejemplo, los biólogos del King's College de Londres (Reino Unido) presumieron de haber realizado "el mayor estudio genético sobre la ansiedad hasta la fecha". Compararon el ADN de los voluntarios del Biobanco de Reino Unido con sus respuestas a las preguntas de la encuesta sobre cuán preocupados y cuánto miedo sentían. Encontraron cuatro nuevas correlaciones en dos cromosomas.

Tales correlaciones aparecen como picos agudos en diagramas de dispersión. Hasta hace poco, algunos de estos horizontes genéticos no estaban demasiado detallados. Para la esquizofrenia, por ejemplo, las correlaciones han resultado difíciles de detectar, y la enfermedad sigue careciendo en su mayor parte de explicación. Pero la posibilidad de estudiar el ADN de más personas está dando más forma a estos diagramas . Cualquiera puede buscar los resultados usando los servicios recientemente creados internet, como el Global Biobank Engine (Motor de Búsqueda de Biobancos) de la Universidad de Stanford (EEUU).

Nuevos fármacos

En GlaxoSmithKline (GSK), una farmacéutica británica, los datos de Reino Unido se están utilizando para búsquedas "inversas". Es decir, en lugar de intentar encontrar cada gen involucrado en una enfermedad, el director genético de la compañía, Nelson, explica que su equipo quiere rastrear cada efecto de salud que resulta de bloquear o impulsar un único gen, algo que podría lograrse a través de un medicamento.

Y resulta que los registros médicos de personas con mutaciones naturales en un gen determinado proporcionan pistas. ¿Tenían diabetes con menos frecuencia? ¿Más ataques al corazón? Es como comprobar qué hace un fármaco antes de que nadie lo ingiera. "Ese será el principal caso de uso del biobanco para las empresas farmacéuticas", apunta Nelson.

A pesar de vender fármacos por valor de más de 25.000 millones de euros al año, GSK "nunca ha tenido los recursos [necesarios]" para construir un banco de datos privado propio, explica Nelson. Pero desde el pasado verano, según GSK, de repente se encuentra a la par con los competidores que sí lo habían hecho. Después de que la empresa islandesa DeCode informara de un descubrimiento importante relacionado con el asma en marzo, Nelson dice que su equipo logró repetir el resultado "en cuestión de horas".

Predicciones de salud

Se espera que los datos genéticos públicos proliferen aún más. En China, Kadoorie Biobank ha estado reclutando a medio millón de adultos de 10 regiones del país y les ha encuestado sobre su consumo de té, exposición a la contaminación, sueño y consumo de alcohol. En Estados Unidos existe el Programa Un Millón de Veteranos, dirigido por el Departamento de Asuntos de Veteranos, así como la iniciativa de medicina de precisión de la era Obama, rebautizada como AllofUs.

Algunas start-ups afirman que los hallazgos de ADN también aumentarán el número y la calidad de las pruebas de ADN de de consumo. Tales pruebas, que a menudo intentan usar el ADN de una persona para indicarle cosas acerca de su dieta o estado físico, han sido calificadas por algunos médicos de conjeturas médicamente dudosas.

Sin embargo, con medio millón de nuevos sujetos a estudiar, las predicciones de ADN sobre los riesgos para la salud de las personas serán más precisas. El CEO de HumanCode, Chris Glode, afirma: "Estamos intentando obtener acceso a esos datos lo más rápido que podamos". Su empresa desarrolla pruebas de ADN de "entretenimiento", incluida una prueba llamada BabyGlimpse que les indica a dos personas el aspecto que tendrían sus hijos a partir de su ADN. "La razón por la que está tan candente en este momento es que representa la primera información ampliamente disponible para los modelos de entrenamiento. Es algo en lo que podemos poner a trabajar ordenadores e hipótesis para ver qué podemos sacar".

Sudlow, la directora científica del Biobank, no cree que los datos del proyecto vayan a servir para informar a los médicos de qué personas van a enfermar, qué dolencia van a padecer ni cuándo la van a desarrollar. La responsable detalla: "La mayoría de las enfermedades no se pueden predecir únicamente a partir del ADN. Aún estamos muy lejos de conseguirlo. Creo que [su] papel consiste en descubrir los mecanismos de la enfermedad, en lugar de determinar qué personas la desarrollarán".

El lanzamiento de datos de julio solo es el principio del proyecto. De hecho, la recopilación de datos no acabará hasta que el último voluntario fallezca a causa de demencia, cáncer o cualquier otra causa. La experta concluye: "Creo que serán nuestros hijos quienes respondan las preguntas más interesantes".