¿Detección anticipada del cáncer por poco más de 600 euros? Es el eslogan comercial de Pathway Genomics, una empresa diagnóstica de San Diego (EEUU) que la semana pasada empezó a comercializar un análisis de sangre que afirma que puede detectar mutaciones de ADN en las células cancerígenas presentes en el cuerpo humano.

La prueba suena genial. ¿Quién no querría saber si tiene un cáncer escondido en algún rincón de su cuerpo? Pero no es tan sencillo. The Verge contiene una explicación detallada de la prueba y sus graves problemas.

"Si se demostrara eficaz, la prueba tendría una enorme importancia para la medicina porque podría emplearse para detectar el cáncer antes de que el paciente muestre síntomas. Pero Pathway Genomics no dispone de los datos que demostrarían que la prueba realmente funciona".

Así es. No conocen su precisión ni si representa una buena práctica médica. Encontrar insinuaciones de cáncer podría salvar vidas, pero también podría empujar a los consumidores hacia las máquinas de resonancia magnética en busca de cánceres que no existan o que nunca les ocasionaría problemas. ¿Te preguntas qué tipo de caos médico podría causar? Mira esta escena de Woody Allen.

Jim Plante, el CEO de Pathway Gemonics, le dijo a The Verge que la prueba de su empresa se había validado con el análisis de "cientos de muestras". No impresiona demasiado. Para determinar si la prueba realmente ayuda o daña a las personas requeriría de miles de muestras, muchos años y millones de dólares que no ha gastado Pathway Genomics.

Es más, la comercialización de la prueba de Pathway Genomics, llamada CancerIntercept, está dirigida directamente a los consumidores, haciendo que consulten online con un médico de "telemedicina" para encargar la prueba. Yo rellené el formulario online de Pathway Genomics, y un comercial me llamó minutos después para explicarme que la empresa enviaría un "flebotomista móvil" (una flebotomía es una prueba para extraer sangre de la vena) a mi casa para extraerme la muestra de sangre.

La empresa también ofrece un plan de suscripción, según me explicó el comercial, para que se realice la prueba con mi sangre cuatro veces al año. Por tan sólo 1.196 dólares (unos 1.047 euros) cargados en mi tarjeta de crédito.

Un vídeo promocional de Pathway Genomics alienta a los consumidores a realizar este análisis de sangre en busca de señales de cáncer.

La empresa está dirigiendo sus esfuerzos comerciales a las personas que tienen motivos para creer que es probable que padezcan de cáncer. Esto incluye a personas con riesgos hereditarios de cáncer y los fumadores longevos, o las personas que han estado expuestas a la radiación. Pero el plan de suscripción es una de las maneras de las que Pathway Gemonics puede estar engañando a la gente. No me consta que exista ninguna prueba en absoluto de que el cribado repetitivo en busca de mutaciones de cáncer aporte ningún beneficio. No es la primera vez que Pathway Genomics, una empresa de propiedad privada, pone a prueba los límites de las pruebas diagnósticas. Según Reuters:

"La empresa ya se ha metido con anterioridad en problemas con un tema similar. En 2010, Walgreens retiró los kits de pruebas genéticas de Pathway Genomics de sus farmacias después de que los reguladores estadounidenses advirtiesen de que los pacientes podrían emprender acciones sin haber entendido los resultados".

Incluso si resulta prematura, lo que importa de la prueba de Pathway Genomics es que representa una clara señal de lo que está por venir. Estas "biopsias líquidas" como se han denominado estos análisis de sangre, realmente tienen el potencial de detectar el cáncer de forma temprana y de posiblemente revolucionar el tratamiento del cáncer al permitir a los cirujanos extraer tumores antes de que puedan causar problemas.

De hecho, científicos cautelosos ahora acumulan pruebas procedentes de miles de pacientes de riesgo de cánceres específicos para determinar si la detección temprana es posible, si es mejor que las pruebas existentes, y si realmente salva vidas. En febrero, por ejemplo, escribimos acerca de un amplio estudio en Hong Kong (China) liderado por el investigador Dennis Lo con miles de chinos con riesgo de padecer un tipo de cáncer nasal.

"El estudio incluye 20.000 hombres sanos de mediana edad reclutados en Hong Kong, y ya se encuentra a mitad de camino de completarse. De entre los primeros 10.000 hombres a los que se les practicó el cribado, los investigadores detectaron 17 tipos de cáncer - 13 de ellos en fase I, la forma más temprana. Casi todos estos hombres ya han vencido al cáncer con radioterapia. "Normalmente simplemente irían por allí sin saber que tienen una bomba de relojería esperando a estallar, y ahora les hemos advertido", dice Lo".

Las pruebas son capaces de detectar la presencia de cáncer porque las células cancerígenas moribundas liberan fragmentos de ADN a la sangre, aunque a menudo en pequeñas cantidades. Los primeros informes científicos que demostraron este fenómeno fueron dos artículos publicados en Nature Medicine en 1996 (aquí y aquí). Sólo más recientemente se ha vuelto suficientemente potente y barata la tecnología de la secuenciación genética para ofrecer la oportunidad de una prueba de cribado rutinaria lo suficientemente asequible para un mercado de masas.

Gran parte del desarrollo fundamental científico y de la tecnología de las biopsias líquidas se ha realizado en la Universidad de Johns Hopkins (EEUU). El año pasado, retratamos los esfuerzos del famoso biólogo de cáncer Bert Vogelstein, que nos contó que estaba convencido de que la detección temprana, no los fármacos, representa la mejor opción para vencer al cáncer.

"Para Volgelstein, los análisis de sangre señalan que podría ser posible detectar más de la mitad de los cánceres de forma temprana, y potencialmente curarlos mediante la cirugía. "Si existiera un fármaco que curara la mitad de los cánceres, habría un gran desfile triunfal por Nueva York", dice".

Los científicos de la Universidad de Johns Hopkins demostraron que la detección temprana es posible, pero sólo a veces, con algunos tipos de cáncer. Y no se atrevieron a lanzar al mercado una prueba de detección temprana. Cuando hablé este año con el compañero de Vogelstein Luis Diaz acerca de las pruebas de cribado, me advirtió de que algunas empresas podrían emplear un enfoque "temerario". "Sin la ciencia y las evaluaciones clínicas adecuadas, su lanzamiento podría ser peligroso", afirmó.

El problema, como explicó Diaz, es que existen varias maneras de que la prueba pueda desencaminar a los pacientes y a los médicos. "Existen tres niveles de errores: técnicos, de fondo biológico y del contexto clínico", dijo. El primer problema son los falsos positivos. Cuanto antes intentas detectar un cáncer, más probable es que un resultado positivo resulte ser un "artefacto técnico" causado por la propia prueba. Esto podría asustar a la gente, haciéndola creer que padecen de cáncer cuando no es así.

Un problema distinto son los "artefactos biológicos", o mutaciones que se acumulan mientras envejecemos, pero que no significan nada. Esta última fuente de errores es médica. ¿Y si se pudiera detectar y tratar un cáncer que nunca te mataría? Eso podría representar el mayor inconveniente de todos. Los costes para el sistema médico y para los pacientes podrían ser extraordinarios. Como ya señalamos el año pasado:

"No es la primera vez que una prueba predictiva se maneja mal en la historia de la medicina. Tomemos como ejemplo la prueba del PSA (una prueba específica para el cáncer de próstata)... Millones de hombres han acabado siendo tratados de un cáncer que en última instancia no les habría afectado. Varios estudios realizados por investigadores de la Universidad de Dartmouth (EEUU) sugieren que la mamografía también provoca el sobrediagnóstico y el sobretratamiento. Alrededor del 25% de los cánceres de mama detectados y tratados no habrían causado ningún síntoma".

Por eso la prueba de Pathway Genomics está generando tanto revuelo, y por eso puede representar un gran problema. Técnicamente, desde luego es posible detectar el cáncer con una prueba de análisis de sangre. Pero el duro trabajo de determinar si representa una buena práctica médica no se ha realizado aún.