Crédito: Jon Han.

Para un puñado de pacientes afortunados, el 2016 ha sido el año en que la terapia génica ha pasado de promesa a solución tangible. La tecnología, que durante mucho tiempo se ha visto como una forma de acabar con la enfermedad a partir del estudio del ADN del paciente, ha avanzado mucho y ha empezado a tomar forma de verdadero negocio con algunos de los medicamentos más caros y revolucionarios del mundo.

Pero, antes de nada, ¿qué es la terapia génica? La Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) la define como cualquier tratamiento en el que un gen de reemplazo se añada al cuerpo de un ser humano, o en el que se desactive aquel que cause una enfermedad. Normalmente, esto se consigue dando nuevas instrucciones a las células a través de miles de millones de virus repletos de cadenas de ADN correctas.

Suena complicado porque lo es. La terapia génica se probó por primera vez en un ser humano en 1990, pero una serie de efectos secundarios inquietantes relegaron la idea de reparar los genes a una especie de limbo científico. Además, el campo no ha superado todavía todos los escollos a los que se enfrenta. Empezábamos el año con la historia de Glybera, que se anunciaba como el primer tratamiento jamás aprobado capaz de corregir un error génico hereditario. Pero el medicamento venía con la apabullante etiqueta de un millón de dólares (unos 900.000 euros) puesta, y su anuncio se vio ensombrecido por las dudas que generó en torno a su eficacia. Finalmente, resultó ser un fiasco tanto médico como comercial.

Sin embargo, los científicos no se rinden, como tampoco lo han hecho los emprendedores en el ámbito de la biotecnología. Cada vez les queda menos para demostrar que la terapia génica va en serio. He aquí todo sucedido en 2016.

- La primera cura total y de raíz: El sueño de la terapia génica es reparar el ADN para que las personas no enfermen. Es decir, "curar" una persona por completo. En 2016, un equipo de investigadores del Instituto para Terapias Génicas San Raffaele Telethon de Milán (Italia) informó de que había curado a 18 niños de una enfermedad inmunodeficiente rara pero terrible, la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa. Los investigadores extrajeron la médula ósea de los niños, le añadieron un gen para que fabricara la enzima adenosina desaminasa que faltaba en sus organismos, y la volvieron a introducir en el paciente. MIT Technology Review en español ya explicó que el tratamiento, que ahora se llama Strimvelis y es propiedad de Glaxo, había tardado 14 años en ser desarrollado. En Europa se aprobó en mayo del año pasado.

- Reembolso del dinero garantizado: ¿Cuánto van a costar las terapias génicas? Esa pregunta desconcierta a los economistas del ámbito sanitario y a las empresas en sí mismas. Si los fabricantes van a extraer beneficios del tratamiento de enfermedades extremadamente raras con medicinas personalizadas de un solo uso, los precios de las terapias génicas serán estratosféricos a la fuerza. Ello podría poner a prueba la voluntad de invertir en este campo de gobiernos y compañías de seguros. No obstante, la industria ya está diseñando soluciones creativas. Glaxo, por ejemplo, anunció que cobraría 665.000 dólares (unos 632.400 euros) por Strimvelis, pero ese altísimo precio venía acompañado por la primera garantía en la historia de la terapia génica. Esta es la extraordinaria promesa de Glaxo en Europa: si el paciente no se cura, le devuelven el dinero.

- La siguiente enfermedad en tratarse podría ser la hemofilia: La terapia génica revolucionará de verdad el panorama médico cuando se empiece a utilizar para tratar enfermedades hereditarias más comunes. Para hacerse una idea del tipo de impacto social y económico que podría tener, pensemos sin ir más lejos en la hemofilia, la enfermedad de la sangre. La enfermedad afecta a uno de cada 5.000 hombres y es increíblemente cara de tratar. A menudo, los pacientes utilizan proteínas de sustitución para lograr que la sangre coagule con un coste que va desde los 200.000 dólares (unos 190.150 euros) al millón de dolares (unos 900.000 euros) al año, lo que convierte a la hemofilia en la gallina de los huevos de oro para empresas farmacéuticas como Bayer, la cual factura aproximadamente 10.000 millones de dólares (unos nueve millones de euros) al año aproximadamente con la venta de estos productos. Puede estar seguro de que Bayer y sus amigos ya siguen muy de cerca los históricos experimentos que este año han llevado a cabo empresas como Spark Therapeutics en Filadelfia (EEUU) y que demuestran que una única dosis de terapia génica puede detener el sangrado para siempre. Preste atención a esta historia sobre uno de los pacientes de Spark, quien asegura que se curó de la noche a la mañana y por completo.

- Reprogramar el ojo: Está claro que esta es una de las historias más bonitas del año. En febrero, unos médicos de Texas (EEUU) estaban planeando inyectar genes de algas fotosensibles en los ojos de una persona ciega, lo que en principio podría devolverle la vista. La prueba, que se llevó a cabo un mes después, supuso la primera ocasión en la que se utilizó un gen completo de otra especie en un ser humano. También se trataba de la primera prueba de optogenética en humanos. Optogenética es el nombre que se le ha dado a la técnica que pretende controlar las células nerviosas mediante la luz y la terapia génica. Retrosense, la empresa que creó el tratamiento, pronto fue adquirida por Allergan, lo que sirvió para demostrar que las grandes empresas farmacéuticas seguían con interés este proceso.

- Edición genética: La terapia génica de hoy en día consiste en añadir genes para, por ejemplo, reemplazar con ellos otros que están en el organismo y que no funcionan. Pero, ¿qué pasa cuando lo que se necesita es borrar uno que no hace lo que debiera, o cuando se quiere reescribir por completo? Para hacerlo, se necesita edición genética. Los científicos están alucinando con CRISPR, un método poco costoso y revolucionario para alterar el ADN en células vivas que probablemente sostenga la próxima oleada de innovaciones en el campo de la terapia génica. He aquí nuestro exhaustivo estudio de los esfuerzos por combatir la distrofia muscular con CRISPR y salvar a un joven llamado Ben Dupree.

- La revolución en el tratamiento contra el cáncer: Aunque no siempre se ha considerado una forma de terapia génica, eso es exactamente lo que es este revolucionario tipo de tratamiento contra el cáncer. Los médicos están utilizando la edición genética para reprogramar unas células inmunes llamadas linfocitos T con el fin de erradicar ciertos tipos de cáncer. Los tratamientos se están introduciendo rápidamente en el mercado y están resultando tan arriesgados como eficaces. Esta apuesta también se está beneficiando de los nuevos métodos de edición genética. En 2016 descubrimos que un equipo estadounidense planea utilizar CRISPR para redoblar la potencia de tratamientos con células T, un plan que ha recibido el apoyo del multimillonario de internet Sean Parker, quien asegura querer "hackear el cáncer". (Eso sí, poco tardó un grupo de científicos de China en superarlos y ser los primeros en conseguirlo).

- Lo que EEUU aprobará el año que viene: Con tantos y tan prometedores resultados en pruebas con personas, 2017 será el año en que varias terapias génicas terminen enfrentándose a la Agencia de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por su siglas en inglés). Entre ellas, un tratamiento de Spark contra la ceguera hereditaria, el Strimvelis de Glaxo y algunos tratamientos contra el cáncer de Novartis y Kite Pharma. La aprobación en EEUU constituirá un momento revolucionario para el sector de la biotecnología.

- Angustia y esperanza: La razón de ser de la medicina son los pacientes, sus esperanzas, sus historias y, a menudo, sus tragedias. La irrupción repentina de la terapia génica, con su promesa de eliminar para siempre algunas enfermedades devastadoras, ha puesto todavía más en juego. Este año descubrimos la historia de un adolescente y su decisión de participar en un ensayo de terapia génica experimental antes de quedarse ciego. Desde Italia llegó la conmovedora historia de familias truncadas porque un reemplazo genético radical había llegado a tiempo de salvar a algunos hermanos de una enfermedad cerebral, pero no a todos.