Crédito: Oscar Bolton-Green.

Hace poco, una genetista de Delaware (EEUU) hacía lo que hacen los genetistas: intentaba llegar a un diagnóstico para un paciente que padecía una enfermedad desconocida.

La doctora, Karen Gripp, que también dirige la División de Genética Medicinal del Hospital Infantil A.I. duPont de Delaware, se fijó en que su paciente, una niña muy pequeña, tenía una gran frente, cejas gruesas y un largo surco nasolabial (el hueco entre la nariz y el labio superior). Sufría convulsiones y tenía un pelo grueso y rizado, aunque eso apenas le pareció reseñable dado que era afroamericana. Su paladar hendido y un quiste aracnoideo en su espina dorsal ya habían sido reparados antes de que Gripp fuera contactada para atenderla. 

Los síntomas no encajaban con ningún trastorno que Gripp conociese.

Muchos trastornos genéticos tienen una "cara", una serie de características distintivas y particulares que ayudan al diagnóstico. Pero identificar la enfermedad mediante la observación de un paciente, una práctica conocida como teratología, representa uno de los mayores retos de los genetistas. Los teratólogos más capacitados tienden a ser médicos mayores y muy experimentados. Esto tiene lógica, ya que cuantos más pacientes se atienden más características se observan. Pero ni los médicos más experimentados han visto todas las enfermedades que existen.

Como parte de su trabajo detectivesco, Gripp pidió permiso para sacar una foto de la paciente y subirla a Face2Gene, una herramienta de software de reconocimiento facial que puede ayudar a diagnosticar enfermedades raras. Face2Gene compara la foto de la cara de un paciente con imágenes compuestas de enfermedades y devuelve a una serie de diagnósticos potenciales, ordenados de más a menos plausibles.

A Gripp, la tecnología le resultó reveladora. El síndrome Hajdu Cheney fue una de las primeras sugerencias de Face2Gene para la niña. Pero un análisis del exoma de los genes de codificación de proteínas de la paciente reveló una mutación implicada en el síndrome del meningocele lateral, un trastorno con el que Gripp estaba más que familiarizada. Había escrito un trabajo académico y la entrada GeneReview de la Bibliteca de la Medicina Nacional de Estados Unidos sobre él.

Los paladares hendidos no son una característica del síndrome meningocele lateral, por lo que Gripp no lo había considerado inicialmente para el diagnóstico. Pero su similitud con el síndrome Hajdu Cheney ayudó a señalárselo. Pero hay tan pocos pacientes con este diagnóstico que el futuro de la niña no está claro. Sobrevivirá, aunque será monitorizada de cerca en busca de posibles problemas neurológicos además de la escoliosis, que ha sido estrechamente vinculada con el trastorno.

"Buscaba trastornos relacionados con un paladar hendido, pero resultó ser un pista totalmente falsa", explica Gripp, quien cree que el paladar hendido no guarda relación con el trastorno genético de la niña. La doctora detalla: "Sólo reconoces lo que conoces. Face2Gene me llevó a recorrer la lista y decir: 'Hmm, ¿lo he considerado todo?'"

FDNA, la empresa matriz de Face2Gene, arrancó hace seis años después de que sus cofundadores israelíes vendieran su anterior empresa de reconocimiento facial, Face.com, a Facebook. Esa tecnología es capaz de diferenciar entre individuos distintos al ser "entrenada" con múltiples imágenes de esa persona. Por el contrario la tecnología de Face2Gene identifica un patrón común en un grupo de personas que padecen el mismo síndrome. Detectar ese denominador común permite al software generar una imagen compuesta asociada con un trastorno.

Cuando el CEO, Dekel Gelbman, fue contratado en 2010, se reunió con múltiples médicos clínicos y pronto se dio cuenta de que el reconocimiento facial podría ayudar a aliviar el lastre de una enfermedad no diagnosticada.

De los más de 7.000 trastornos genéticos conocidos, Face2Gene calcula que la mitad se asocia a un patrón facial distintivo que puede ser aprendido y empleado para el diagnóstico. El síndome de Down, por ejemplo, se cuenta entre los más comunes y por tanto resulta más fácil de diagnosticar. Gelbman explica: "Imagínate que eres genetista y tienes tu propio repositorio de imágenes en el cerebro según lo que has observado y tu formación. No lo puedes saber todo. Tu capacidad de evocar una imagen o intentar comparar esos patrones en tu cabeza es limitada. Entonces, ¿cómo se democratiza esto?"

Face2Gene realiza crowdsourcing a partir de los datos de los genetistas. Aunque el uso de la tecnología es gratuito para proveedores, Gelbman planea cobrar el acceso a las farmacéuticas para ayudarles en el descubrimiento y desarrollo de fármacos. Cuántas más personas introduzcan datos en Face2Gene, más aprende el sistema acerca de qué rasgos faciales están asociadas con qué síndromes. Gelbman calcula que el 60% de los genetistas clínicos y consejeros genéticos a nivel mundial han utilizado la tecnología.

La app móvil fotografía automáticamente a un paciente, sube la foto a un servidor y analiza los rasgos faciales en cuestión de segundos para generar una lista de síndromes que concuerden con las similitudes identificadas. Cada síndrome está acompañado por información de las Bases de Datos Médicos de Londres (Reino Unido), que organiza los síndromes y mantiene una colección de imágenes de teratología.

Los usuarios pueden superponer la cara de su paciente sobre la cara de prototipo de una enfermedad y hacer clic sobre un mapa de calor que revela las áreas faciales que más se ajustan a la imagen representativa de un síndrome particular. También pueden etiquetar rasgos presentes en su paciente, lo que recalcula la lista de síndromes potenciales.

El próximo paso de FDNA será seguir trabajando para determinar rasgos faciales para varios trastornos médicos, como el autismo. Gelbman detalla: "Queremos saber si podemos encontrar una cara para [el síndrome del] X frágil", la causa hereditaria más común de las discapacidades intelectuales en niños. El experto concluye: "Veremos qué podemos encontrar".