Foto: La CEO de Editas Medicine, Katrine Bosley

La start-up de biotecnología Editas Medicine planea empezar a  probar una nueva y potente forma de reparación genética en humanos en menos de dos años.

Katrine Bosley, la CEO de la compañía, anunció esta semana en la conferencia EmTech en Cambridge, Massachusetts (EEUU) que esperan empezar un ensayo clínico en 2017 para tratar una forma de ceguera poco común con el uso de CRISPR, una tecnología puntera de edición genética.

Si los planes de Editas Medicine se cumplen, es probable que el estudio sea el primero en emplear CRISPR para editar el ADN de una persona.

La tecnología CRISPR se inventó hace tres años pero su uso resulta tan preciso y barato que se ha extendido rápidamente por los laboratorios de biología. Los científicos ya la han empleado para generar monos genéticamente modificados, y la técnica ha provocado un debate acerca de si los humanos serán el siguiente sujeto de la edición genética.

Editas Medicine es una de varias start-ups -junto a Intellia Therapeutics y CRISPR Therapeutics- que tienen planes de emplear la técnica para corregir trastornos de ADN que afectan a niños y adultos. Bosley dijo que puesto que CRISPR puede "reparar genes rotos", es prometedora para el tratamiento de varios miles de trastornos hereditarios causados por defectos genéticos. La mayoría de estas dolencias, como la enfermedad de Huntington y la fibrosis quística, no tienen cura.

Editas Medicine, que anteriormente no había confirmado ninguna fecha para la prueba inicial de CRISPR en humanos, intentará tratar una forma de una enfermedad ocular poco común llamada Amaurosis Congénita de Leber (LCA, por sus siglas en inglés), que afecta a las células receptoras de luz de la retina. Este trastorno sólo afecta a alrededor de 600 personas en Estados Unidos, según Jean Bennett, la directora de terapias retinianas y oculares avanzadas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania (EEUU). "El [trastorno] objetivo que han elegido es fantástico; dispone de todas las características adecuadas para poder hacer una corrección fácilmente", dice Bennett, que no participa en el estudio de Editas Medicine.

Los niños con LCA de nacimiento sólo ven grandes formas luminosas y son diagnosticados cuando no miran a sus madres a los ojos ni reaccionan ante unos globos coloridos. Sus deficiencias en la visión pueden avanzar hasta convertirse en "una ceguera completa donde todo es negro", afirma Bennett.

Editas Medicine escogió esta enfermedad en parte porque es relativamente fácil de abordar con CRISPR, dijo Bosley. Se conoce el error genético exacto y es fácil alcanzar el ojo con los tratamientos. "Parece rápido, pero avanzamos al ritmo que nos permite la ciencia", afirmó. Aún quedan algunas incógnitas acerca de lo bien que funcionará la edición genética en la retina, y si podrían producirse efectos secundarios causados por cambios no intencionados en el ADN.

Editas Medicine planea usar la tecnología CRISPR como una terapia génica. El tratamiento incluirá la inyección de una sopa de virus cargados con las instrucciones de ADN requeridas para fabricar los componentes de CRISPR, entre ellas, una proteína que puede cortar un gen en un punto concreto. Bosley afirmó que para tratar la LCA, la empresa tiene intención de eliminar unas 1.000 letras de ADN de un gen llamado CEP290 de las células fotorreceptoras de los pacientes.

Según demuestran unos experimentos de laboratorio preliminares, el gen debería funcionar correctamente tras la edición. No obstante, Bosley indicó que Editas Medicine necesita seguir probando el enfoque en el laboratorio y en animales antes de poder iniciar el estudio con humanos.

Editas Medicine fue fundada en 2013 por varios fondos de capital riesgo -entre ellos, Third Rock Ventures- y cofundada por científicos como Feng Zhang del Instituto Broad de la Universidad de Harvard y el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT; ambos en EEUU). Ha recaudado más de 160 millones de dólares en financiación (unos 147 millones de euros), lo que le permite perseguir ideas para varios tratamientos de forma simultánea, afirmó Bosley.

Aunque el estudio de Editas Medicine podría ser el primero de CRISPR en pacientes, no sería el primer ensayo clínico de la edición génica en humanos. La empresa de biotecnología Sangamo Biosciences utiliza otro método precedente llamado dedos de cinc para tratar el VIH. Este sistema ya se encuentra en fase de pruebas, pero la versatilidad y facilidad con las que CRISPR puede modificar el ADN apuntan a que podría superar a otros enfoques anteriores.

En teoría, la edición genética podría utilizarse para reparar genes rotos en cualquier parte del cuerpo. Pero en la práctica, resulta difícil realizar dichas reparaciones en la mayoría de los tipos de células, como las cerebrales. El ojo representa una excepción porque los médicos pueden inyectar el tratamiento directamente debajo de la retina.

Ya existe una terapia génica para una forma de LCA, afirma Bennett, que ayudó a desarrollar ese tratamiento. La ha creado la empresa de biotecnología Spark Therapeutics (con sede en de Filadelfia, EEUU) y ya se encuentra en etapa avanzada de ensayos clínicos, asegura la experta de la Universidad de Pensilvania. En ese caso, se añade una versión competa y sana de un gen a las células oculares. Por lo general, la terapia génica sólo puede añadir genes, no editarlos.

La LCA tiene varias causas genéticas distintas y la terapia génica estándar no resultará eficaz para tratar la forma de la enfermedad que ha escogido Editas Medicine. Esto se debe a que el gen requerido, CEP290, es demasiado grande para caber en un virus, explica Bennett, por lo que no existe ninguna forma fácil de añadirlo.

Probar el tratamiento y conseguir su aprobación puedes resultarle más fácil a Editas Medicine al concentrarse en una enfermedad excepcionalmente rara. Sin embargo, el coste final de este tipo de tratamiento podría ser exorbitante, dado el reducido número de personas que lo requerirán. Bennett calcula que sólo unos 3.000 estadounidenses padecen de LCA, y de éstos, sólo un 20% sufre la forma a la que va dirigida la terapia que probará Editas Medicine.