Foto: J. Craig Venter

Hace 15 años, el investigador científico J. Craig Venter gastó 100 millones de dólares (unos 90 millones de euros) para echarle una carrera al Gobierno en la secuenciación del genoma humano, que resultó ser el suyo propio. Ahora, con una empresa aseguradora de salud de Sudáfrica, el emprendedor dice que secuenciará los genes médicamente importantes de sus clientes por tan sólo 250 dólares (unos 224 euros).

Human Longevity Inc. (HLI), la start-up que lanzó Venter en La Jolla, California (EEUU) hace 18 meses, ahora opera lo que se considera como el laboratorio de secuenciación de ADN más grande del mundo. Su objetivo es abordar un millón de genomas en cuatro años para crear una enorme base de datos genéticos y registros médicos.

En un paso hacia la construcción de este botín de datos, la empresa de Venter dice haber firmado un acuerdo con la aseguradora sudafricana Discovery Health para decodificar parcialmente los genomas de sus clientes, proporcionando la información como parte de un detallado informe sobre su salud.

El acuerdo es una salva en la creciente batalla para intentar llevar datos de ADN a los consumidores mediante avenidas novedosas y subvencionando el coste de la secuenciación. Parece ser el primer acuerdo importante con una aseguradora para ofrecer un amplio acceso a la información genética de forma comercial.

Jonathan Broomberg, el director ejecutivo de Discovery Health, que tiene más de cuatro millones de asegurados en Sudáfrica y Reino Unido, dice que el servicio de genoma se hará disponible como parte de un programa de bienestar y que Discovery Health pagará la mitad del coste de 250 dólares. Los datos genéticos serán enviados a un médico o consejero genético, no directamente al cliente. Los datos recopilados, llamados un exoma, representan aproximadamente el 2% del genoma, pero incluyen prácticamente todos los genes, incluidos los factores de riesgo de cáncer como los genes BRCA, como también factores de susceptibilidad de trastornos como el cáncer de colon y las enfermedades cardíacas. Generalmente la prueba de BRCA por sí sólo cuesta entre 400 dólares (unos 358 euros) y 4.000 dólares (unos 3.580 euros).

"Espero que consigamos un avance importante en el campo del bienestar personalizado", afirma Broomberg. "Mi temor sería que la gente tenga miedo de eso y que no quieran disponer de esta información – o que incluso con este precio les resulte demasiado caro. Pero somos optimistas". Dice que espera que hasta 100.000 clientes se apunten al programa durante los próximos años.

Venter fundó Human Longevity, Inc. con Rob Hariri y Peter Diamandis (ver Microbios y metabolitos para luchar contra el envejecimiento), principalmente para amasar la base de datos de información genética y médica más grande del mundo. Esperan emplearla para sacar a relucir el papel de los genes en todas las enfermedades, permitir unas predicciones precisas acerca de los riesgos sanitarios de las personas, y sugerir maneras de evitar estos problemas. "Mi perspectiva es que conocemos menos del 1% de la información útil del genoma humano", dice Venter

Este año la empresa empezó a acumular genomas al ofrecerse a realizar las secuenciaciones de empresas colaboradoras como Genentech y la Clínica Cleveland (EEUU), que necesitan los datos para sus investigaciones. Venter dice que HLI se guarda una copia "desidentificada" del genoma junto con información del historial médico del paciente. HLI también retendrá copias de la información genética de los sudafricanos y tendrá acceso a sus registros de seguro médico.

"Aportará bastante material genético africano a la base de la investigación global, que hasta ahora carecía de él", dice Broomberg.

Se podrían producir acuerdos similares con más aseguradoras. Venter dice que sólo se podrá divisar la relación exacta entre los genes y las características humanas con enormes colecciones de datos. Por ejemplo, la altura – determinada en gran parte por la altura de los progenitores – probablemente se ve influenciada por al menos cientos de genes, cada uno con un pequeño impacto.

Citando objetivos similares, el Gobierno estadounidense dijo este año que lanzará un estudio de un millón de personas bajo la iniciativa de medicina precisa de Obama (ver EEUU secuenciará el ADN de un millón de personas), pero puede que no progrese tan rápidamente como los esfuerzos de Venter.

Foto: Un escáner de resonancia magnética de cuerpo entero en el 'núcleo de salud' de Human Longevity, donde ofrece revisiones médicas de 25.000 dólares.

HLI ha formado un equipo de expertos en el aprendizaje de máquinas en Silicon Valley (EEUU), liderado por el creador de Google Translate, para construir modelos que puedan predecir los riesgos sanitarios y las características de los genes de una persona (ver "Comprender el genoma será uno de los mayores retos de traducción de la historia"). En un proyecto inicial, dice Venter, se han mapeado los rasgos faciales de los voluntarios en gran nivel de detalle y la empresa está intentando demostrar que a partir de los genes puede predecir el aspecto exacto de las personas. Dice que el proyecto no ha concluido pero que sólo en base al código genético HLI "ya puede describir el color de tus ojos mejor que tú".

Venter también afirmó que este octubre la empresa abrirá un "núcleo de salud" en sus oficinas centrales en La Jolla, con unos servicios genéticos y sanitarios ampliados dirigidos a ejecutivos y atletas autoasegurados. El centro, el primero de varios que espera inaugurar, realizará un análisis completo del genoma de los pacientes, secuenciará su bacteria intestinal o microbioma, analizará más de 2.000 compuestos químicos corporales, y realizará una prueba de resonancia magnética de cuerpo entero. "Como una revisión médica a lo bestia", dice.

Este bestial servicio sanitario tendrá un precio de 25.000 dólares (unos 22.400 euros). Los sujetos que se apunten también pasarán a formar parte de la base de datos, dijo Venter, y recibirán actualizaciones regulares según se produzcan más descubrimientos.

Mientras que la calidad de la ciencia de Venter no se pone en duda, es la primera vez desde que formó parte del personal médico de la guerra de Vietnam que ha proporcionado servicios médicos de forma directa. "Creo que es un buen concepto", dice Charis Eng, la directora del Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland (EEUU), que colabora con la empresa de Venter. "Pero los que practicamos la medicina genómica – decimos que HLI no tiene experiencia con los cuidados de los pacientes. Quiero instar a la cautela: tiene que ser sólida médicamente además de científicamente".

Venter tiene una larga historia de vender grandes conceptos a los inversores para luego utilizar su dinero para practicar una ciencia apasionante, aunque no necesariamente rentable. En 1998 formó Celera Genomics para secuenciar el genoma humano de forma privada, pero luego fue despedido de su cargo de presidente cuando la empresa cambió de rumbo. La economía de su plan actual también es algo incierta. El argumento de Venter es que con docenas de miles y algún día un millón de genomas, desvelará el significado real del código de ADN de cada persona. Pero todos esos descubrimientos residen en el futuro.

Y con un coste de entre 1.000 y 1.500 dólares (entre unos 896 y 1.344 euros), un millón de genomas completamente secuenciados sumarían un gasto de más de 1.000 millones de dólares. Hasta ahora, HLI ha recaudado 80 millones, pero Venter dice que está reuniéndose con inversores para recaudar sumas mucho más grandes.

Venter dice que su intención es ofrecer varios tipos de pruebas comunes, incluido el cribado preconcepción para detectar la presencia de riesgos genéticos hereditarios en los padres perspectivos, la secuenciación de tumores procedentes de clínicas de cáncer, y el cribado de recién nacidos. Esos planes podrían colocar a HLI en competición directa con numerosas start-ups y laboratorios que ofrecen servicios similares.

"Sería tan sólo una empresa más de pruebas genéticas predeterminadas, si toda la motivación no fuese la de construir esta enorme base de datos", dice. "El futuro del negocio está 100% en la interpretación de los datos. Si tenemos esta conversación dentro de cinco o diez años, será muy diferente. Será. 'Mira qué poco sabíamos en 2015'".