Gráfico: Estos mapas muestran la frecuencia con que se dan determinadas mutaciones del ADN que con llevan un riesgo en Islandia.

El director ejecutivo de una empresa islandesa investigadora de genes afirma que puede identificar a todos los habitantes del país que tienen riesgo de contraer un cáncer mortal pero que no ha podido avisar a la gente del peligro que corre debido a las reglas éticas que gobiernan la investigación del ADN.

La empresa, DeCode Genetics, que tiene su sede en Reikiavik, explica que ha recogido la secuencia completa del ADN de 10.000 individuos. Y dado que los habitantes de la isla están estrechamente relacionados por lazos de sangre, DeCode afirma que ahora ya puede extrapolar esos datos para adivinar con precisión la composición del ADN de prácticamente todos los 320.000 ciudadanos restantes del país, incluyendo los que no han participado en sus estudios.

Eso está haciendo surgir complejos debates médicos y éticos respecto a si DeCode, que es propiedad de la empresa de biotecnología estadounidense Amgen, podrá informar a los miembros del público sobre si tienen riesgo de contraer enfermedades mortales.

El médico fundador y director ejecutivo de DeCode, Kári Stefánsson, afirma que le preocupan las mutaciones de un gen llamado BRCA2 que conllevan un marcado aumento del riesgo de sufrir cáncer de mama y ovario. Los datos de DeCode podrían identificar a unas 2.000 personas con la mutación del gen en toda la población islandesa, y Stefánsson explica que la empresa ha estado hablando con las autoridades sanitarias sobre si avisarlas o no.

"Podríamos salvar a esta gente de una muerte prematura, pero no lo hacemos porque como sociedad no lo hemos acordado", sostiene Stefánsson. "Personalmente creo que no salvar a la gente con estas mutaciones es un crimen. Es un riesgo enorme para una cantidad importante de gente".

El Ministerio de Bienestar islandés ha afirmado que se ha creado un comité especial para regular este tipo de hallazgos "imprevistos" y que propondrá legislación para finales de este año.

Foto: Kári Stefánsson

La técnica usada por DeCode para predecir los genes de la población ofrece pistas sobre el futuro de la denominada medicina de precisión en otros países, entre ellos Estados Unidos, donde este año el presidente Obama ha pedido a los investigadores que creen una base de datos gigantesca de un millón de personas (ver: EEUU secuenciará el ADN de un millón de personas). Una base de datos lo suficientemente grande de la población de EEUU también se podría usar para inferir los genes de otras personas, se hubieran apuntado a ella o no, explica Stefánsson, y podría dar lugar al mismo debate sobre si informar de los riesgos para la salud al público y cómo hacerlo.

"Esta técnica se puede aplicar a cualquier población", afirma el editor jefe de Nature Genetics, Myles Axton, cuya revista acaba de presentar algunos de los hallazgos de DeCode. Afirma que los detallados registros genealógicos de la diminuta isla son el motivo por el que "se ha logrado en Islandia por primera vez".

Ahora mismo hay varios obstáculos legales y éticos que impiden a DeCode avisar a las personas con un elevado riesgo de contraer cáncer. A los voluntarios que se apuntaron a los estudios de DeCode se les prometió anonimato y que no sabrían de los hallazgos de la investigación. Los especialistas en ética de la biología reconocen que la gente tiene derecho "a no saber" de los riesgos genéticos, lo que significa que no se les pueden comunicar directamente.

"La regla es que sólo puedes usar y exponer datos genéticos si cuentas con el permiso del individuo en cuestión", afirma el antropólogo de la Universidad de Islandia Gísli Pálsson. "Pero esto va más allá del consentimiento informado. Esas personas ni siquiera están en los estudios, no han firmado ningún consentimiento ni enviado una muestra, pero la empresa afirma tener información sobre ellas y que existe un riesgo para la salud".

Pálsson afirma que ahora mismo las ideas tradicionales sobre la ética médica se encuentran en conflicto con los objetivos y capacidades de la medicina de precisión. Cree que en el futuro habrá que adaptar estos estándares en lo más fundamental, para que tengan más peso los beneficios para la salud que los derechos individuales a la intimidad.

La esperanza de vida para las mujeres con la mutación en el gen BRCA2 es 12 años menor que para las mujeres que no la tienen porque el 86% de las que la tienen desarrollarán cáncer de mama. Los hombres también se ven afectados por esta mutación porque aumenta las probabilidades de tener cáncer de próstata. Stefánsson afirma que muchas de esas muertes se podrían evitar mediante cirugía preventiva, por ejemplo una mastectomía.

"En Islandia, con apretar un botón podríamos encontrar a todas las mujeres con una mutación del gen BRCA2", afirma Stefánsson. "Es un pequeño ejemplo de lo que se puede hacer. Se puede usar en la medicina preventiva como nunca antes se ha podido".

Los datos de DeCode también podrían predecir qué miembros de la población tienen un riesgo relativo elevado para el Alzheimer o quién tiene problemas de aprendizaje sin diagnosticar.

DeCode se creó en 1996 con la idea de relacionar la investigación en ADN con el sistema nacional de salud de Islandia. La situación del país es única debido a sus detallados registros genealógicos, que se retrotraen al siglo IX, cuando se colonizó la isla. Eso también significa que la mayoría de los islandeses son, como poco, primos lejanos entre sí.

DeCode ha generado mapas genéticos generales, denominados genotipos, de unos 150.000 islandeses. Según Stefánsson los avances recientes en la tecnología de secuenciación de ADN les han permitido obtener secuencias genómicas completas de unas 10.000 personas, lo que representa a uno de cada 30 islandeses. Los resultados de los primeros 2.636 genomas completos se presentaron ayer en la revista Nature Genetics.

Combinar estos datos con las tablas genealógicas permite a DeCode "atribuir" los genomas de casi cualquiera que tenga padres islandeses. Esto es posible gracias a que una vez que se conoce el genoma completo de algunas personas en un árbol familiar, los genes de los demás se pueden inferir.

El director de I+D en Amgen, Sean Harper, describe la capacidad de DeCode de inferir el ADN de los islandeses como un "problema". Sin embargo, afirma que no es un problema desconocido para los genetistas, ya que las pruebas rutinarias del ADN de una persona suelen revelar información sobre sus familiares cercanos. Pero nunca se había dado a nivel de todo un país.

"Es un área indefinida desde la perspectiva de la bioética, pero nosotros tenderíamos a proporcionar los datos o al menos una notificación", afirma Harper. Explica que Amgen, que usa información genética de DeCode para dirigir sus investigaciones farmacológicas, no tiene planes de cobrar a nadie por la información sobre riesgo que ha desarrollado. "No sería apropiado intentar convertirlo en un proceso comercial", afirma.

Estados Unidos no cuenta con una base de datos nacional parecida, aunque algunas empresas privadas, por ejemplo 23andMe y Ancestry.com han generado mapas genéticos generales de un total de siete millones de personas. Los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos planean invertir millones de dólares a lo largo de los próximos años para acumular datos genómicos completos de decenas de miles de personas.

Eso significa que pronto todo el mundo se enfrentará al mismo tipo de dilemas éticos con los que se encuentra Islandia ahora mismo, afirma Pálsson. "¿Tienes derecho a enredar con la vida de la gente a escala masiva?. Una cosa es decirle a tu vecino: Fumas demasiado. Pero otra muy distinta es abordar a mil personas y decirles: Tienes la mutación BRCA2", afirma.