La secuenciación genómica podría tener un uso más común en la medicina si los médicos tuvieran una forma sencilla de hacer pruebas y realizar un seguimiento de los datos.

Eso es lo que espera aportar la start-up Coriell Life Sciences, con sede en Camden, Nueva Jersey (EE.UU.), surgida de una colaboración entre el Instituto Coriell para la Investigación Médica e IBM. La compañía quiere facilitar a los doctores el proceso de solicitar, almacenar e interpretar datos de secuenciaciones del genoma completo. La compañía se puso en marcha en enero y hoy día está trabajando con diferentes proveedores de atención médica para establecer su servicio. "La intención es que el médico pueda pedir una prueba como lo hace con cualquier otra prueba diagnóstica en la actualidad", asegura Scott Megill, presidente de Coriell Life Sciences. La empresa facilitaría la secuenciación del ADN del paciente (a través de empresas de secuenciación ya existentes como Illumina o Ion Torrent), las almacenaría en su 'cámara acorazada de genes', y actuaría como intermediario entre los médicos y las compañías que ofrecen servicios de interpretación. Por último, "ofreceríamos el resultado genético adaptándolo a una estructura fácil de leer por humanos, y se añadiría al historial clínico electrónico para que el médico pueda leerlo e interpretarlo ante el paciente", señala Megill.

"Es necesario poseer una infraestructura de software robusta para almacenar, analizar y presentar información", indica Jon Hirsch, fundador de Syapse, una compañía con sede en California (EE.UU.) dedicada al desarrollo de software para analizar conjuntos de datos biológicos para el diagnóstico de pacientes. "Hasta que se construya algo así, podemos generar una gran cantidad de datos pero no van a tener ningún impacto fuera de los pocos centros importantes de medicina genómica", afirma.

La compañía contará con la ayuda de una junta de asesores científicos para determinar cuáles son los mejores programas de interpretación disponibles. "Ninguna compañía está en condiciones de interpretar el significado del genoma completo", asegura Michael Christman, director general del Instituto Coriell para la Investigación Médica. "Sin embargo, al almacenar la secuencia en la cámara de genes, el médico será capaz de utilizar motores de interpretación, similares a las aplicaciones para el iPhone", explica. Los médicos podrían solicitar el análisis del genoma de una paciente en busca de variantes de ADN ligadas a una respuesta deficiente ante un medicamento, y más tarde pedir otro análisis para encontrar variantes relacionadas con enfermedades del corazón.

El flujo de trabajo basado en nube podría ayudar a los médicos de diferentes lugares a aprovechar las interpretaciones de expertos que también residan en localizaciones distintas, indica Christman. "Esto permitiría a un médico en una clínica comunitaria de Tulsa, Oklahoma, solicitar una interpretación de secuencias del cáncer de mama por parte de un experto en el centro Sloan Kettering (Nueva York)", señala.

Sin embargo, aunque la nube ofrece muchas comodidades, conlleva algunos riesgos potenciales. "Me preocupa el hecho de que realmente comencemos a externalizar datos a la nube sin ninguna regulación", asegura Emiliano De Cristofaro, científico de criptografía en el PARC de Xerox dedicado al desarrollo de un dispositivo de almacenamiento de datos genómicos y una plataforma de uso compartido. "No debemos olvidar que la información genómica es muy delicada y, en ese sentido, no tiene precedentes", indica. "El genoma humano no es solo un identificador único, sino que también contiene información sobre el patrimonio étnico, la predisposición a ciertas enfermedades tales como los trastornos mentales, y muchas otras características". Se producen fugas de datos constantemente, señala Cristofaro, y aunque podemos cambiar la contraseña después de un fallo de seguridad, "no hay manera de recuperar el genoma".

Mantener la seguridad de los datos genómicos es un componente clave, y esa es la razón por la que el grupo dio comienzo a su asociación con IBM, señala Megill. Los datos se almacenarían en la sede de la compañía y estarían disponibles solo para un número limitado de usuarios, compuesto por médicos y compañías que ofrezcan diagnósticos u otras interpretaciones médicas del genoma, asegura.

Si el paciente cambia de proveedor de atención médica, los datos seguirán estando disponibles para el próximo doctor. El almacenamiento de los datos será gratuito, concluye Christman.