Si has entregado de forma anónima tu secuencia del genoma a un estudio científico, esos datos podrían vincularse contigo, según un estudio publicado la semana pasada en la revista Science. Los investigadores que realizaron el estudio descubrieron que podían identificar datos genómicos utilizando información en Internet disponible públicamente, además de con cierto trabajo de investigación.

El estudio subraya las actuales preocupaciones en torno a la privacidad genética y la necesidad de una mejor protección legal contra la discriminación también genética, señalan los expertos, puesto que esta técnica podría revelar la propensión de una persona a una enfermedad en particular. El trabajo también muestra que los participantes del estudio necesitan ser mejor informados sobre los riesgos de unirse a iniciativas de investigación genética.

Los conjuntos de datos de información genómica humana de acceso abierto son un recurso importante para aquellos investigadores que tratan de descubrir las bases genéticas de las enfermedades humanas. El Proyecto 1000 Genomas, por ejemplo, es un catálogo público sobre variaciones en seres humanos que los investigadores pueden utilizar para identificar mutaciones causantes de enfermedades de riesgo en determinadas poblaciones. Los investigadores utilizan este tipo de base de datos abierta mucho más a menudo que las fuentes de acceso controlado, señalaron los Institutos Nacionales de Salud (EE.UU.), también en la revista Science, en respuesta al estudio publicado.

"En última instancia, nuestra intención es usar algún tipo de 'firewall' para estos recursos", indica Yaniv Erlich, genetista en el Instituto Whitehead para la Investigación Biomédica y autor principal del estudio. "Estamos a favor de compartir datos públicos, pero tenemos que valorar en qué formas podrían ser mal utilizados y describir esa posibilidad correctamente a la gente".

Si bien la Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (EE.UU.) ofrece al público una cierta protección contra la discriminación genética de empresarios o aseguradoras de salud, las compañías de seguros de vida y de discapacidad sí pueden utilizar esa información en sus decisiones.  

"La ley de privacidad genética no lo cubre todo", añade Jeremy Gruber, abogado y presidente del Consejo para la Genética Responsable. "La gente tiene que estar mucho mejor informada sobre la falta de protección de la privacidad en cuanto a la información genética", señala Gruber.

A largo plazo, asegura Erlich, es mejor que estas infracciones potenciales sean demostradas por un investigador con buenas intenciones, en lugar de por alguien que realmente quiera aprovecharse de los datos. "Eso socavaría la confianza pública", señala.

Esta no es la primera vez que han salido a la luz los riesgos de privacidad asociados con las bases de datos genómicas públicas. Otros grupos han demostrado que con una segunda muestra de ADN, la información genética de un individuo puede ser identificada entre datos genómicos "combinados" que se creían anónimos, o bases de datos de actividad genética. Sin embargo, el equipo de Erlich utilizó solo el conocimiento de los marcadores genéticos, junto a un trabajo de investigación en Internet, para identificar a casi 50 personas en conjuntos de datos genómicos públicos.

Erlich, antiguo investigador de seguridad informática, fue contratado en su día por bancos y otras empresas para poner a prueba sus sistemas informáticos. Para investigar el ADN, Erlich y su equipo utilizaron bases de datos genealógicas gratuitas que enlazan apellidos con marcadores genéticos, algo conocido como repeticiones cortas en tándem, en el cromosoma Y. No hay ninguna función biológica conocida asociada a estas repeticiones, pero la longitud y el número se utilizan comúnmente en la investigación de la ascendencia puesto que, al igual que los apellidos, esos patrones suelen transmitirse de padres a hijos.

Una vez que el equipo halló una relación entre las repeticiones del cromosoma Y en las bases de datos genómicas y en apellidos potenciales, utilizaron otros elementos de información demográfica, como la fecha y lugar de nacimiento, que se incluyen en algunas bases de datos genómicas, además de registros públicos para identificar donantes.

Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, junto a otros empleados de los Institutos Nacionales de Salud, reconoce que el estudio de Erlich pone de relieve las vulnerabilidades de estos proyectos de investigación. Para mitigar riesgos futuros, los Institutos respondieron en Science que han decidido "pasar la información sobre la edad, que en el caso de algunos participantes había estado disponible en el archivo web público, a una sección dentro del recurso con acceso controlado".

Además de la contratación de personas que crean que los beneficios sociales y de investigación médica de participar en la investigación genómica superen los riesgos, resulta de suma importancia contar con una mejor protección legal, señala George Church, genetista de la Escuela Médica de Harvard y fundador del Proyecto Genoma Personal, una base de datos de información genómica y sanitaria de acceso abierto. Si bien puede haber formas de hacer que los datos estén más seguros, "siempre habrá una forma de contrarrestar cualquier medida de protección, y creo que ese es un juego al que no vale la pena jugar", asegura Church. "Es mucho mejor crear un protocolo en el que no sea necesario ningún bloqueo", señala, que incluiría una mayor protección legal y formación para los participantes del estudio.

Los recientes hallazgos enfatizan la necesidad de una representación pública en la supervisión de la recolección de datos, asegura Wylie Burke, especialista en genética clínica en la Universidad de Washington en Seattle (EE.UU.). "El público debería tener acceso directo a información relacionada con los procedimientos de supervisión establecidos, los propósitos de investigación para los que se utilizan los datos, los resultados del uso de los datos y, por supuesto, el modo en que se haya gestionado cualquier mal uso de los datos", señala. "Sin este tipo de enfoque, la desconfianza en el proceso de investigación podría ser cada vez mayor".