A principios de 2018, se estimaba que a más de 12 millones de personas habían secuenciado su genoma mediante una prueba de ADN para el consumidor. Unos meses más tarde, la cifra había aumentado hasta los 17 millones de personas (lo que supone un aumento del 40 % en menos de un año). En este periodo, los expertos en genética y análisis de datos han ido mejorado su capacidad de convertir los datos genéticos en información útil. Gracias a ello, cada vez es más fácil predecir qué personas tienen un riesgo tres veces mayor que la media de sufrir un ataque cardíaco o identificar a las mujeres con mayores probabilidades de sufrir cáncer de mama, incluso aunque no tengan antecedentes familiares ni una mutación en el gen BRCA. Estos avances en paralelo han revolucionado nuestra forma de buscar e interpretan cantidades de datos tan grandes, mientras que los teléfonos inteligentes continúan su ritmo implacable para convertirse en el portal a través del cual accedemos a los datos y tomamos las decisiones fundamentadas.

En conjunto, todos estos avances están transformando la forma en la que adquirimos y usamos la información genética personal. En lugar de realizar pruebas de manera reactiva, por indicaciones de un médico, las personas usarán sus datos genéticos de forma proactiva para tomar decisiones sobre su propia salud.

Salvo algunas excepciones, las pruebas genéticas que se usan actualmente solo son capaces de detectar formas poco comunes de enfermedades. Estos análisis se limitan a identificar las variantes raras en un solo gen que causa la enfermedad. Pero la mayoría de las enfermedades no se deben a una única mutación en un único gen. Lo más habitual es que las dolencias cardíacas, la diabetes o el cáncer de próstata, vengan marcadas por un centenar de cambios en las letras. 

Las pruebas capaces de identificar estos cientos de cambios de forma conjunta han nacido hace poco, y su uso produce lo que se conoce como puntuación de riesgo poligénico. Las puntuaciones poligénicas de riesgo combinan todas las variaciones genéticas heredadas de la madre y el padre. Gracias a ellas se puede identificar un riesgo que no aparece en el historial familiar de ninguno de los progenitores.  A partir de los análisis combinados de muchas puntuaciones de riesgo poligénico para diferentes enfermedades hemos descubierto que estas pruebas ofrecen información que no podemos obtener a partir de otros factores de riesgo tradicionales, como fumar o tener el colesterol alto (en el caso de un ataque cardíaco).

Nuestra puntuación poligénica no es sinónimo de un destino inevitable: muchas personas que viven 80 años y 90 años pueden tener el riesgo de contraer una enfermedad escrito en sus genes sin que nunca la contraigan. Aun así, estas puntuaciones podrían cambiar cómo vemos ciertas enfermedades y ayudarnos a comprender nuestro riesgo de contraerlas.

Las puntuaciones poligénicas podrían decirnos que tenemos un riesgo alto de contraer cáncer de mama, lo que nos impulsaría a someternos a pruebas de 'screening' de forma más intensiva y a evitar ciertos riesgos en nuestro estilo de vida

Las pruebas genéticas para las formas raras de enfermedades causadas por un solo gen generalmente dan un simple resultado de sí o no. Por el contrario, las puntuaciones de riesgo poligénico ofrecen un espectro de probabilidad de riesgo desde muy bajo a muy alto. Dado que se derivan de las combinaciones de cambios en las letras del genoma que son comunes en la población general, son relevantes para todos.

La pregunta que, de momento, no tiene respuesta es saber si seremos capaces de encontrar una forma de usar adecuadamente la información que nos ofrecen. Todavía no sabemos si las puntuaciones poligénicas de riesgo podrán decirnos qué cambios deberíamos hacer en nuestro estilo de vida, o qué medicamentos debemos tomar o a qué prueba médica debemos someternos para aumentar nuestras posibilidades de mantenernos sanos.

Los medicamentos del grupo estatina son un buen ejemplo. Aunque estos fármacos se usan ampliamente, el 95 % de las personas que los consumen y que nunca ha tenido una enfermedad cardíaca o un derrame cerebral no obtiene ningún beneficio de su consumo, más allá de unos buenos niveles de colesterol. Las puntuaciones de riesgo poligénico permitirían reducir el uso indiscriminado de este tipo de fármacos, que además de caros, suponen otros riesgos para la salud como la diabetes.

Si nos encontramos en el 20 % superior del riesgo poligénico para un ataque cardíaco, tenemos más del doble de probabilidades de beneficiarnos de las estatinas que las personas del 20 % inferior. Además, las personas con mayor riesgo se beneficiarían aún más de cambios en su estilo de vida como dejar de fumar, comer más verduras y hacer más ejercicio. Por lo tanto, conocer nuestro riesgo poligénico no solo puede indicarnos nuestra idoneidad para el consumo de estatinas, sino también que debemos cambiar un poco nuestro día a día. Un reciente estudio a gran escala en Finlandia ha demostrado que las personas con altas puntuaciones poligénicas de riesgo cardíaco tendieron a cambiar mucho más su estilo de vida que las personas cuyas puntuaciones indicaban un riesgo más bajo.

Pero las puntuaciones poligénicas de riesgo no se limitan a las dolencias del corazón. Estos análisis también podrían decirnos que tenemos un riesgo alto de contraer cáncer de mama, lo que nos impulsaría a someternos a pruebas de screening de forma más intensiva y a evitar ciertos riesgos en nuestro estilo de vida. Y también podrían señalar que tenemos un alto riesgo de cáncer de colon y, por lo tanto, deberíamos evitar comer carne roja. O podrían informarnos de que tenemos un alto riesgo de padecer diabetes tipo 2 y, por lo tanto, deberíamos controlar nuestro peso.

Pero a pesar de las evidencias cada vez mayores de que las puntuaciones de riesgo poligénico son importantes, hasta hace poco no había ningún servicio que permitiera a las personas analizar sus propias puntuaciones, incluso aunque ya hubieran parado por analizar su propio perfil genético mediante una prueba para el consumidor.

Para revertir la situación nace de MyGeneRank, una aplicación móvil gratuita que calcula la puntuación poligénica de riesgo para ataques cardíacos y derrames cerebrales a partir de los propios datos genéticos de los usuarios. También les permite participar en un ensayo clínico para medir qué efecto tiene el hecho de disponer de esa información en el comportamiento de las personas. Para ello, se analizará tanto el comportamiento autoinformado de los usuarios como sus datos de salud, los cuales serán registrados mediante sensores móviles conectados a sus teléfonos inteligentes.

Todavía hay algunos problemas y polémicas en el aire. La igualdad en el acceso a este tipo de pruebas e información es una preocupación importante, especialmente dado que la mayoría de los estudios genéticos se han realizado en poblaciones de ascendencia europea. De momento, parece que cuanto más precisas se vuelven estas pruebas para el hombre blanco, menos capaces son de predecir el riesgo en personas de otros grupos de población.

Además, algunas personas podrían tomarse muy mal el hecho de saber que tienen riesgos altos de sufrir determinadas enfermedades. Estudios previos sugieren que la información sobre el riesgo genético tiene una influencia mínima en estos estados psicológicos de la gente, pero muchos de esos estudios se realizaron cuando el alcance de estas predicciones era mucho más limitado. A medida que mejora nuestra capacidad para agrupar a las personas en función de su puntuación de riesgo, el problema de cómo reaccionarán a la información se agrava.

Otro reto será convencer a las personas para que renuncien o retrasen las intervenciones médicas si tienen un bajo riesgo de padecer una cierta enfermedad. Esto requerirá que acepten que es mejor tener un riesgo muy bajo de sufrir una catástrofe que exponerse innecesariamente a un tratamiento médico con sus propios riesgos asociados. Las personas tienden a sobrestimar la probabilidad de acontecimientos catastróficos, por lo que si las puntuaciones poligénicas de riesgo cumplen su promesa médica, tendremos que encontrar una forma de convencer a la gente de este beneficio neto para el sistema sanitario y su propia salud.

Por último, están las preocupaciones sobre privacidad. Es necesario encontrar mecanismos para proteger a la gente contra la discriminación genética para que pueda beneficiarse de su propia información genética sin tener que preocuparse de que las compañías de seguros tengan acceso a esa información y la utilicen para aumentar sus tarifas o negarles la cobertura.

No podemos cambiar el riesgo a enfermedades que marcan nuestros genes. Pero podemos compensarlo con intervenciones médicas y cambios el estilo de vida. Podemos intensificar el cribado del cáncer de mama en mujeres con alto riesgo de padecer esta enfermedad, y ayudar a las personas con muchas probabilidades de desarrollar una enfermedad cardíaca a decidir si deben tomar estatinas o no. Si proporcionamos y rastreamos la respuesta a la información del riesgo poligénico, podemos recopilar pruebas reales sobre cómo optimizar el uso de esos datos para ofrecer consejos de salud seguros y efectivos.

En un futuro cercano, nuestro teléfono inteligente podrá incluir tecnologías capaces de supervisar nuestras características fisiológicas, genéticas, ambientales y de comportamiento. Eso podría vincularse con entrenadores médicos virtuales y sistemas de inteligencia artificial que sintetizarían todos los datos y nos ofrecerían la información sobre nuestra propia salud, bajo demanda.

*Ali Torkamani es director de informática genómica del Instituto de Investigación Trasnacional Scripps. Eric Topol es cardiólogo y autor de libros entre los que destaca 'Deep Medicine: How Artificial Intelligence Can Make Healthcare Human Again'.