Jeff Carroll, profesor asociado de la Universidad Western Washington (EE. UU.)

Cuando era más joven viví el declive y la muerte de mi madre a manos de la enfermedad de Huntington. Fue una experiencia aterradora. Así que, naturalmente, cuando mi esposa y yo supimos que yo había heredado la mutación responsable de la enfermedad, nos quedamos devastados.

También sabíamos que, si algún día teníamos hijos, ellos también tendrían probabilidades de heredar la mutación. Un hijo de un padre con Huntington puede presentar la mutación, por lo que seguramente desarrollará la enfermedad, pero también puede no heredarla, lo que le libraría de ella para siempre. Dado que la enfermedad de Huntington es dominante, solo hace falta una copia del gen mutado para contraer la enfermedad, así que el 50 % de los hijos de las personas con Huntington se enfrenta la misma suerte que su progenitor enfermo.

Después de recibir los resultados de mi prueba, mi esposa y yo decidimos que nunca tendríamos hijos biológicos.

Años más tarde, descubrimos un nuevo procedimiento llamado diagnóstico genético preimplantacional. Gracias a él se puede analizar el genoma de los embriones generados para fertilización in vitro (FIV) para comprobar si tienen la mutación de tienen Huntington. Al implantar únicamente los embriones sanos, podríamos reducir el riesgo de nuestro hijo de heredar la enfermedad de un 50 % a prácticamente cero. Así que cambiamos de opinión (ver Bebés de diseño para evitar enfermedades: una desigualdad desde la cuna).

En nuestra ciudad había una clínica de FIV que disponía de un programa de diagnóstico. Pero el centro aún no había conseguido ningún un embarazo exitoso por medio de esta técnica. Así que mi mujer y yo íbamos a ser sus conejillos de Indias.

Tuvimos suerte. En 2006, mi esposa dio a luz a unos mellizos sanos que no heredaron la mutación. Ahora que han pasado más de 12 años, puedo decir que usar esta tecnología para tener niños saludables fue una de las más potentes que he tenido para luchar contra mi diagnóstico.

Todavía no existen tratamientos capaces de editar la enfermedad de Huntington a nivel genético, pero espero que alguno me llegue a tiempo. Sea como sea, el diagnóstico genético preimplantacional ofrece a los padres afectados por enfermedades genéticas una cura para sus hijos y para todas las generaciones futuras.

Lora Moser, paciente de fibrosis quística de Texas (EE.UU.)

Crédito: Phil Kline

Nací en 1977 y cuando tenía dos años me diagnosticaron fibrosis quística, una enfermedad causada por un gen defectuoso que altera la función de una proteína que regula el procesamiento de la sal por parte de las células. La esperanza media de vida para esta enfermedad en aquella época era de 14 años. Mis padres, que nunca habían oído hablar de fibrosis quística, entraron en pánico. Empezaron a dedicar su vida a la Fundación de Fibrosis Quística y hasta la fecha han recaudado casi 700.000 euros para la investigación y el desarrollo de los medicamentos.

La enfermedad no empezó a afectarme tan pronto como temíamos. Comencé a trabajar a los 16 años, seguí trabajando mientras estudiaba. Al final tuve que dejar los estudios porque mi prioridad era pagar mi seguro médico. Terminé trabajando en gestión de ventas al por menor, y cuando cumplí 36 años, ya había sido encargada de tienda para dos compañías multimillonarias diferentes.

Pero las largas jornadas y el horario irregular hicieron mella en mi salud. Cuando mi neumólogo notó que mi función pulmonar había empeorado considerablemente, tuve que solicitar una discapacidad. Toda mi vida había vivido bajo la filosofía de que la fibrosis quística no me detendría, pero me equivoqué.

La buena noticia fue que el arduo trabajo de mis padres había dado sus frutos. Ahora exiten medicamentos que no solo tratan los síntomas de la fibrosis quística, también luchan contra la enfermedad a nivel molecular. Estos medicamentos, tezacaftor e ivacaftor, trabajan en conjunto para tratar la proteína alterada a causa de la mutación, la CFTR.

La mala noticia es que el coste de este tratamiento está fuera del alcance de mi familia. El precio de venta de los medicamentos que necesito ronda los 35.000 euros al mes. Mi esposo tiene una póliza de seguro médico privado cubierta por su empresa. Pero dado que yo pertenezco al sistema público, no puedo usar su seguro, ya que los beneficiarios del sistema público no pueden acceder a pólizas médicas privadas. Se considera como "doble uso".

Sé que la ciencia está cerca de lograr poder corregir la mutación de fibrosis quística en embriones mediante edición genética, y que ya es posible seleccionar embriones libres de la mutación. Apoyo estos avances, ya que pueden acabar con el sufrimiento y la mortalidad temprana que provoca esta dolencia.

Pero ninguno de esos avances me sirve. He pasado ocho meses sin recibir los medicamentos que necesito. En agosto tuve que pasar tres semanas en el hospital recibiendo antibióticos por vía intravenosa. Perdí el 26 % de mi función pulmonar. Cada día de mi vida es una batalla mental y física con un resultado desconocido.

La medicina moderna nos da muchos regalos. Pero para muchos de nosotros, esos regalos están fuera de nuestro alcance.

Othman Laraki, CEO de Color Genomics, California (EE.UU.)

Crédito: Winni Wintermeyer

Mi abuela murió de cáncer de mama. Después de sobrevivir a dos cánceres similares, mi madre se sometió a una prueba con la que descubrió que era portadora de la mutación del gen BRCA2, un hallazgo que explicaba la historia de nuestra familia. Años más tarde me hice la prueba y descubrí que yo también era portador de la misma mutación: 1466DelT. Un pequeño error tipográfico con enormes consecuencias.

Me enteré hace casi 15 años. Ahora soy el CEO de una importante compañía de genética (ver Pruebas de ADN solo aptas para blancos: cuando la ciencia discrimina).

Cuando mi esposa, Elizabeth y yo comenzamos a hablar sobre la posibilidad de tener hijos, planteé el tema de mi mutación. Decidimos que haríamos pruebas genéticas preimplantacionales para poder seleccionar a los embriones que no portaran el gen mutado. Quería asegurarme de que nuestros hijos nacieran libres de ese riesgo de cáncer.

Elizabeth acababa de dejar de tomar anticonceptivos, por lo que nuestro médico nos dijo que era poco probable que se quedara embarazada durante un tiempo, y sugirió que regresáramos para las pruebas en unos pocos meses. Dejamos de pensarlo y retomamos nuestro día a día habitual. Casi de inmediato, Elizabeth sе quedó embarazada.

Al principio me angustiaba el hecho de que estábamos esperando a un hijo sin saber si tenía mi mutación. Al final lo acepté y me lo quité de la cabeza: al fin y al cabo, no había mucho que pudiera hacer al respecto.

Un par de años después, mientras observábamos a nuestro primer hijo, Kamal, dar sus primeros pasos, Elizabeth dijo algo sorprendente: "Estoy muy agradecida por este niño. Por este niño en especial. Si hubiéramos pasado por la selección de embriones, habría sido un niño diferente, pero no Kamal. Este niño que amamos y adoramos no existiría".

Para mí, esa frase lo cambió todo. Creo que se trata de una elección profundamente personal, sin una respuesta correcta o incorrecta. Sin embargo, la idea de que nuestra elección hubiera provocado que nuestro hermoso niño no existiera me convenció para dejar que el destino decidiera, por lo menos sobre mi BRCA2.

Ahora tenemos tres niños maravillosos: Kamal (cinco años), Rami (cuatro años) y Zak (un año). Todos ellos tienen probabilidades de portar la mutación BRCA2, pero de otra manera no los tendríamos.

Crédito: Ian Allen

Paula Amato, médico y profesora asociada en la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (EE.UU.)

El año pasado, participé en un experimento que mucha gente considera éticamente cuestionable. Formé parte de un equipo de mi universidad que usó la técnica de edición genética CRISPR para corregir una mutación genética causante de enfermedad en embriones humanos. En otras palabras, estábamos "modificando" a seres humanos.

¿Por qué? Nuestro trabajo permitió corregir una mutación en un gen llamado MYBPC3 que provoca una enfermedad cardíaca mortal conocida como miocardiopatía hipertrófica. Nuestro trabajo fue posiblemente un primer paso para eliminar esta enfermedad de una familia y de todos sus descendientes.

Algunas personas consideran que no deberíamos continuar con nuestra investigación. En lugar de eso, proponen que las mujeres se sometan a un diagnóstico genético preimplantacional para identificar cualquier embrión con la mutación antes de que se implante. Pero es muy probable que todos los que piensan así nunca se hayan vivido de cerca la FIV.

Una de mis últimas pacientes y su esposo concibieron sin problemas a su primer bebé, pero desafortunadamente nació con una enfermedad llamada atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés). Este raro trastorno genético neuromuscular se caracteriza por la pérdida de neuronas motoras y el progresivo desgaste muscular. El bebé falleció a la edad de un año. Posteriormente, la madre completó dos rondas de FIV físicamente complicadas que le costaron miles de euros. Produjo un total de cuatro embriones, pero solo uno era cromosómicamente normal y no se vio afectado con SMA. Así que le transferimos ese embrión, pero desafortunadamente no se implantó correctamente.

Este tipo de casos son bastante frecuentes. El tipo de modificación genética que estamos investigando sería complementario al diagnóstico preimplantacional, ya que podría reducir el número de ciclos de FIV requeridos. Aliviaría a los pacientes de las molestias físicas asociadas y de los costes. Y podría salvar a los embriones afectados.

Otra paciente mía, portadora de la mutación del gen BRCA, que aumenta el riesgo de cáncer de mama y de ovario, vino a verme para someterse a una FIV y a pruebas genéticas preimplantacionales para evitar transmitir el gen a sus hijos. Tenía dudas, sabía que si sus padres hubieran hecho lo mismo, ella no estaría aquí. Y tenía razón. Ellos hubieran seleccionado otro embrión. Pero, ¿y si en cambio, ella (la misma persona) pudiera haber nacido sin esa mutación?

Eso es lo que promete nuestra investigación. Por eso lo estamos haciendo.