Un revolucionario tratamiento experimental contra un trastorno sanguíneo hereditario ha generado unos resultados impresionantes en un pequeño grupo de estudio. Es un hito importante para la compañía que lo creó, Bluebird Bio, y el último éxito de lo que ya es una serie de buenas noticias para las terapias génicas, cuyo objetivo es modificar el ADN de una persona para tratar enfermedades.

Alrededor de 288.000 personas en todo el mundo padecen beta talasemia, un trastorno genético que impide que el cuerpo produzca el nivel de hemoglobina que necesita. Esta proteína rica en hierro es la encargada de transportar oxígeno en los glóbulos rojos.

El ensayo clínico internacional del tratamiento de Bluebird ha logrado que 15 de los 22 pacientes con enfermos ya no necesite seguir recibiendo transfusiones de sangre. Los otros siete pacientes, la mayoría de los cuales sufre la forma más grave de la enfermedad, ahora necesitan transfusiones con menos frecuencia.

Los médicos siguieron a los pacientes durante tres años y medio, un plazo en el que los efectos del tratamiento se han mantenido estables. Los resultados se publicaron la semana pasada en la revista New England Journal of Medicine.

Todos los participantes del estudio recibían transfusiones de sangre cada tres o cuatro semanas desde que tenían alrededor de seis meses de edad, cuenta la médica del Hospital Infantil Lurie en Chicago (EE. UU.) y autora principal de la investigación, Alexis Thompson. Una transfusión puede requerir entre cuatro a seis horas, y recibir transfusiones con frecuencia puede provocar una acumulación de hierro en la sangre, lo que da lugar efectos secundarios graves. Un estudio realizado en Reino Unido en 2016 estimó que el coste de tratar a un paciente con beta talasemia severa durante 50 años rondaría los 584.000 euros.

La terapia génica Bluebird empieza con la extracción de células madre de la médula ósea del paciente, las cuales se modifican fuera del cuerpo con un virus que alterado para portar las copias correctas del gen HBB, responsable de producir hemoglobina. Son las mutaciones en este gen las que causan la beta talasemia. Después de ser editadas mediante el virus, las células se vuelven a infundir en la médula del paciente donde empiezan a producir hemoglobina en buen estado.

Thompson afirma que el efecto en los pacientes ha sido notable. La responsable detalla: "Durante toda su vida, han estado atados a una terapia médica continua que es molesta y costosa. La terapia génica ha dado aspiraciones a las personas y con ellas, el poder de perseguirlas".

En diciembre, Estados Unidos dio su primera luz verde a una terapia génica para corregir un rasgo genético hereditario. El tratamiento se llama Luxturna, cuyo objetivo consiste en restaurar la vista de personas con una pérdida de visión genética poco común. El año pasado se aprobaron otras dos terapias génicas contra el cáncer, Kymriah y Yescarta, en Europa y EE. UU., respectivamente.

Bluebird, con sede en Massachusetts (EE. UU.), también está desarrollando terapias génicas contra la anemia de células falciformes y la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, un devastador desorden que afecta el sistema nervioso. En 2017, la compañía informó de que un niño francés que se sometió una terapia génica contra la anemia de células falciformes había dejado de presentar síntomas de la enfermedad.

El director médico de Bluebird, David Davidson, cuenta que la compañía buscará la aprobación de su terapia contra la beta talasemia en Europa a finales de este año, y después la solicitará en EE. UU. Davidson afirma que, si logra la aprobación, Bluebird planea ofrecer el tratamiento en varios sitios de Estados Unidos y Europa.