Investigadores chinos han sido los primeros en usar la edición de genes para modificar embriones humanos obtenidos de una clínica de fertilización in vitro. Este logro no está exento de polémica y presenta numerosos dilemas éticos.

El equipo científico compuesto por 16 personas está basado en la Universidad Sun Yat-Sen de Guagzhou, y se propuso ver si podía corregir el defecto genético que produce beta-talasemia, una enfermedad de la sangre, editando el ADN de óvulos fertilizados.

El informe del equipo demuestra que el método aún no es preciso, lo que confirma las dudas del mundo de la ciencia en torno a si la edición genética podría ser práctica para usar en embriones humanos, y si llegarán a nacer personas modificadas genéticamente en un futuro próximo.

El informe de los autores apareció el 18 de abril en una revista científica de bajo perfil llamada Protein & Cell. Los autores, encabezados por Junjiu Huang, afirman que existe una necesidad apremiante de mejorar la precisión de la edición genética antes de que se pueda aplicar en la práctica clínica para producir niños con genes reparados por ejemplo.

El equipo no intentó conseguir un embarazo y afirma que, por motivos éticos, solo hicieron las pruebas en embriones anómalos.

"Estos autores han hecho un gran trabajo señalando los desafíos", afirma el investigador de la Fundación de Células Madre de Nueva York (EEUU) en Manhattan, Dieter Egli. "Ellos mismos afirman que este tipo de tecnología no está preparado para ningún tipo de aplicación". El artículo ya había circulado entre investigadores y había despertado preocupaciones al destacar lo cerca que está la ciencia médica de medrar en el repositorio genético humano (ver Los bebés genéticamente perfectos serán posibles pero, ¿también legales?)

El pasado marzo, un grupo de la industria pidió una moratoria de los experimentos de este tipo del que se informa desde China, citando los riesgos y la posibilidad de que abran la puerta a la eugenesia, o de cambiar rasgos no médicos de los embriones, como la altura o la inteligencia (ver La industria pide una moratoria para la manipulación genética en humanos). Otros científicos recomendaron reuniones a alto nivel de expertos, reguladores y expertos en ética para debatir si hay usos aceptables para este tipo de ingeniería (ver Un grupo de científicos pide una cumbre sobre la edición genética en bebés)

El equipo chino ha informado sobre la edición de más de 80 embriones usando una tecnología conocida como CRISPR-Cas9. Aunque tuvieron éxito en algunos casos, en otros la tecnología CRISPR no funcionó o introducía mutaciones inesperadas. Algunos de los embriones acabaron siendo mosaicos, con un gen reparado en algunas células pero no en otras. 

Los padres portadores de beta-talasemia podrían decidir analizar sus embriones fertilizados in vitro, escogiendo solo aquellos que no hayan heredado la mutación que produce la enfermedad. Sin embargo, la edición de genes abre la posibilidad de una modificación de la línea germinal, o de reparar permanentemente el gen en un embrión, óvulo o esperma de tal forma que se pase a los descendientes y a generaciones futuras.

Esta idea es objeto de un intenso debate dado que hay quien piensa que el repositorio genético humano es sacrosanto y nunca debería someterse a la alteración tecnológica, ni siquiera por motivos médicos. Otros admiten que la ingeniería de línea germinal podría ser útil algún día, pero que aún hay que hacer muchas pruebas. "No se puede desechar la idea", afirma Egli. "Es muy interesante".

El equipo chino hizo la edición genética en óvulos que se habían fertilizado en una clínica de fertilización in vitro pero que eran anómalos porque los habían fertilizado dos espermas, no uno. "Los motivos éticos descartan la posibilidad de estudios de edición genética en embriones normales", afirman.

Hay numerosos embriones anómalos disponibles para la investigación, tanto en China como en Estados Unidos. Al menos un centro de genética estadounidense está usando CRISPR en embriones anómalos rechazados por las clínicas de fertilización in vitro. Ese grupo ha descrito algunos aspectos de su trabajo con la condición de que no se le identificara, dado que el procedimiento sigue resultando polémico.

Para hacer reparaciones usando CRISPR se emplea la propia maquinaria de reparación de ADN de la célula para corregir los genes. La tecnología guía una proteína de corte a un punto concreto de la molécula de ADN para cortarla. Si se proporciona una "plantilla de reparación", en este caso una versión correcta del gen de la beta-globina, el ADN se reparará usando la secuencia sana.

El grupo chino afirma que entre los problemas que se han encontrado está el hecho de que algunas veces el embrión ignoraba la plantilla y se reparaba a sí mismo usando genes parecidos de su propio genoma, "dando lugar a mutaciones inapropiadas".

Huang explica que detuvo las investigaciones después de conseguir estos pobres resultados. "Si quieres hacerlo en embriones normales, tienes que tener una fiabilidad cercana al 100%", declaro Huang a Nature News. "Por eso paramos. Creemos que aún está demasiado inmaduro".