Foto: Una nueva máquina de secuenciación de alto rendimiento de Illumina está optimizada para secuenciar miles de genomas humanos cada año.

Secuenciar el genoma por mil dólares  (735 euros) es el lema de esta industria desde hace años, pero a pesar de las osadas promesas hechas por distintas empresas, este hito aún no se ha logrado. Ahora, gracias a una nueva máquina de secuenciación de Illumina, puede que finalmente esté a nuestro alcance.

El director ejecutivo de Illumina, Jay Flatley presentó una nueva máquina de secuenciación de alta gama capaz de secuenciar genomas humanos con precisión por menos de mil dólares cada uno, en la Conferencia J.P. Morgan sobre Sanidad que ha tenido lugar en San Francisco (EEUU). Otra empresa competidora Ion Torrent (comprada posteriormente por Life Technologies) anunció en 2012 que había desarrollado una máquina capaz de hacerlo (ver "Un dispositivo pone el genoma a nuestro alcance por 1.000 dólares"), pero esa capacidad aún tiene que materializarse. Se espera que la nueva máquina de Illumina llegue a los primeros clientes en marzo de este año. Una química más rápida y una óptica mejor (las máquinas de Illumina leen las secuencias de ADN analizando patrones de nucleótidos fosforescentes), han permitido reducir los costes.

Los mil dólares por secuenciación se suelen considerar fundamentales para que la secuenciación del genoma completo sea eficaz en términos de costes para las pruebas médicas y la medicina personalizada. A ese precio, a los pacientes más pudientes podría resultarles razonable secuenciar su genoma para obtener información médica potencial.

Aún así, la máquina de Illumina estará fuera del alcance de la mayoría de los laboratorios. Los secuenciadores de rendimiento ultrarrápido se venderán en conjuntos de al menos 10 máquinas, y los precios empiezan en 10 millones de dólares (unos 7,4 millones de euros). Según Flatley, el precio de mil dólares por secuenciación tiene en cuenta el coste de las máquinas, los productos químicos necesarios para hacer cada tirada de secuenciación, la preparación de las muestras y más. Se espera que estas máquinas gestionen decenas de miles de genomas cada año.

Illumina hace hincapié en que las nuevas máquinas acelerarán la secuenciación genómica a nivel de poblaciones para grandes proyectos dirigidos a comprender la enfermedades humanas y la variación genética natural. En su presentación, Flatley predijo una explosión de la demanda de secuenciación de genomas humanos "a escala industrial". Destacó algunos proyectos a gran escala que ya están en marcha, entre ellos el de Asuntos para Veteranos de Estados Unidos que proyecta secuenciar el genoma de miles de antiguos soldados, y el proyecto del Reino Unido 100K Genomas, que secuenciará los genomas de los pacientes del Servicio Nacional de Salud para asistir en su tratamiento y estudiar las enfermedades genéticas (ver "El Reino Unido quiere liderar la salud genómica").

Los investigadores aún no comprenden del todo cómo los cambios en la secuencia de ADN pueden producir enfermedades e influir en la salud. Los proyectos de secuenciación a gran escala pueden servir para desvelar asociaciones entre una variante concreta de ADN y una enfermedad o un resultado saludable. "A lo largo de los próximos años tendremos la oportunidad de aprender tanto sobre la genética de las enfermedades humanas como lo que hemos aprendido en toda la historia de la medicina hasta ahora", explicó el director fundador del Instituto Broad, el centro de genómica del Instituto Tecnológico de Massachusetts y la Universidad de Harvard (ambos EEUU), Eric Lander, en una nota de prensa.

Flatley explica que la máquina de Illumina se ha construido específicamente para genomas humanos y puede secuenciarlos con la precisión suficiente como para identificar con fiabilidad variantes del ADN 10 veces más rápido que su predecesora, otra máquina de alta gama de Illumina. Aunque existen otras máquinas que secuencian genomas humanos con mayor rapidez, no producen la misma calidad de datos de secuenciación a esa velocidad, explica el gerente sénior de marketing de producto en Illumina, Joel Fellis.

Flatley afirma que la nueva máquina puede secuenciar parcialmente cinco genomas humanos en un día. Una secuenciación competa tarda tres días, tiempo en el cual puede producir hasta 16 genomas humanos a un nivel de calidad aceptado por la comunidad de secuenciadores.

Esto significa que con que hubiera cuatro laboratorios que instalasen 10 unidades de las nuevas máquinas y las pusiesen en marcha en 2014, podrían producir más secuencias de genomas humanos de las que hayan producido todos los laboratorios en el mundo hasta la fecha, afirma Flatley.

Los tres primeros clientes son todos pesos pesados de la secuenciación genómica: Macrogen, una empresa de servicios genómicos de Seúl (Corea del Sur); el Instituto Broade de Boston (EEUU); y el Instituto Garvan de Investigación Médicah de Sidney (Australia).