Problema

Para entender de verdad el genoma humano, necesitamos conocer mejor cómo difieren las células individuales. Mientras que cada célula del cuerpo de una persona contiene básicamente el mismo cianotipo de ADN, existe una gran variación en la manera en la que actúa cada célula de acuerdo a esa información genética o a la forma en la que el ADN es expresado en cualquier momento determinado. Esa es la razón por la que una célula se convierte en una neurona que juega un papel en la memoria, mientras otra célula se convierte en parte de la uña del dedo gordo del pie. Incluso un órgano determinado, como el cerebro, engloba distintos tipos de células, y los tipos individuales de células también varían. La falta de conocimiento sobre cómo se expresan los genes para crear diferentes células está obstaculizando gravemente los progresos de la medicina genómica.

Solución

Evan Macosko ha ayudado a inventar una tecnología llamada Drop-Seq, que permite a los investigadores examinar miles de células, una por una, para determinar cómo ejecuta cada una de ellas sus instrucciones genéticas. Este tipo de análisis de células individuales puede realizarse con herramientas existentes, pero suele ser algo complejo y caro, que además necesita que cada célula se coloque en un diminuto contenedor de prueba. "Si depositas dos células en un mismo contenedor, la has pifiado", señala Macosko.

Para acelerar significativamente el proceso, Macosko averiguó cómo extraer cada célula que quería analizar, descomponerla y fijar los genes expresados en una diminuta perla con código de barras. Una vez que se etiqueta el material de cada célula, los genes pueden ser analizados rápidamente y por solo seis céntimos de euro por célula.

Macosko afirma que su equipo casi ha terminado de realizar el perfil de cientos de miles de células al abarcar la mayor parte del cerebro de un ratón. Próxima parada: las 86.000 millones de neuronas e innumerables otras células que componen el cerebro humano. Al analizar la gran variación entre las células de nuestros cerebros, Macosko espera identificar las errantes células disfuncionales o las que interfieren con la función normal en el caso de trastornos como la esquizofrenia, el autismo y la enfermedad de Alzheimer.

—Michael Reilly